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46,XX Männer oder de la Chappelle-Syndrom

Definition

46,XX Männer sind Männer (phänotypisch) mit einem 46,XX Karyogramm (Ergun-Longmire u.a., 2005). Synonym: de la Chappelle-Syndrom (Erstberschreibung 1964).

Epidemiologie 46,XX Männer

Die Prävalenz beträgt 1:20 000.

Ätiologie 46,XX Männer

In 80 % entsteht bei 46,XX Männern eine Translokation eines Y-Chromosomenfragments auf das väterliche X-Chromosom. Als erforderliches Gen für die Hodenentwicklung wurde das SRY-Gen identifiziert. In 20 % ist die SRY-Gentranslokation nicht nachweisbar. Es werden Veränderungen der SRY-abhängigen Gene vermutet (aktivierende Mutationen o.ä.).

Klinik 46,XX Männer

Phänotypisch und psychosexuell sind 46,XX Männer männlich, sie haben einen normalen Körperbau mit kleinen Hoden, es finden sich gehäuft eine Hypospadie oder Gynäkomastie. Insbesondere bei Patienten ohne SRY-Translokation sind uneindeutige äußere Genitale möglich. Es liegt regelhaft eine Azoospermie vor.

Diagnostik bei 46,XX Männer

Labor: hypergonadotroper Hypogonadismus (FSH erhöht, Testosteron erniedrigt).
Das Spermiogramm zeigt eine Azoospermie.
Karyogramm: der Befund 46,XX ist wegweisend. Genetische Untersuchungen können häufig das SRY-Gen nachweisen.
Hodenbiopsie: ist bei nachgewiesenem 46,XX Karyogramm nicht indiziert. Histologisch liegt eine tubuläre Hyalinisierung ohne Spermatogenese und fehlenden Keimzellen vor.

Therapie

Testosteronsubstitution zur Therapie des Hypogonadismus und zur Prävention der Gynäkomastie.

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Literatur

Ergun-Longmire, B.; Vinci, G.; Alonso, L.; Matthew, S.; Tansil, S.; Lin-Su, K.; McElreavey, K. & New, M. I. Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab, 2005, 18, 739-748

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