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Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Definition

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine polyzystische Nierenerkrankung und Leberfibrose mit variabler Manifestation bei Neugeborenen, Kindern und Jugendlichen (Avner und Sweeney, 2006) (Hermanns u.a., 2003).

Epidemiologie

Inzidenz 1:40000 bis 1:20000.

Ätiologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Autosomal rezessive Vererbung. Der Gendefekt wurde auf Chromosom 6 lokalisiert. Die Mutationen betreffen das Gen PKHD1, welches das Protein Fibrocystin kodiert. Fibrocystin spielt eine Rolle bei der Tubulogenese und Aufrechterhaltung der Lumen-Architektur des Sammelrohrs.

Pathologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Niere:

bilateral vergrößerte Nieren bei erhaltener Nierenform [Sektionsbefund bei autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung]. Zystische fusiforme Dilatation der Sammelrohre (Durchmesser 2 mm, im Verlauf der Erkrankung größer).

Leber:

kongenitale periportale Fibrose, je später der Erkrankungsbeginn, desto schwerer die Leberbeteiligung.

Klinik

Je früher der Erkrankungsbeginn, desto ausgeprägter die Nierenbeteiligung und respiratorische Insuffizienz und desto schlechter ist die Lebenserwartung.

Erkrankungsbeginn ab Geburt:

Großer abdomineller Tumor durch die Nieren, respiratorische Insuffizienz. In 30–50% tödlicher Verlauf durch respiratorische Insuffizienz oder Nierenversagen innerhalb von Monaten

Erkrankungsbeginn nach dem 6. Lebensmonats:

Chronische bis terminale Niereninsuffizienz als Kind oder junge Erwachsene, portale Hypertonie durch Leberfibrose.

Diagnose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Familienanamnese:

über 3 Generationen.

Genetische Untersuchung:

Mutationen im Gen PKHD1.

Ultraschall:

Vergrößerte Nieren, dies ist teilweise auch schon fetal nachweisbar. Hyperechogene Nierenpapillen, die hochauflösende Sonographie kann Mikrozyten nachweisen. Makroskopisch sichtbare Zysten zeigen sich erst später im Krankheitsverlauf.

MRT mit MR Cholangiographie:

Vergrößerte Nieren, dunkler als normal bei T1 und heller als normal bei T2-gewichteten Bildern. Die MR-Cholangiographie zeigt eine intrahepatische Erweiterung der Gallenwege.

Urogramm:

Im Urogramm vergrößerte Nieren, in den Spätbildern sieht man das KM strahlenförmig in den dilatierten Sammelrohren. Historische Untersuchung, ersetzt durch CT oder MRT.

Leberbiopsie:

Therapie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

• in den ersten Tagen Therapie der respiratorischen Insuffizienz
• symptomatische Therapie von Hypertonus, Herz-, Nieren- und Leberinsuffizienz
• Therapie der terminalen Niereninsuffizienz mit Peritonealdialyse, Hämodialyse oder Nierentransplantation
• Splenorenaler Shunt zur Therapie der portalen Hypertonie, manchmal ist eine Lebertransplantation notwendig

Prognose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

20–30 % der betroffenen Kinder sterben in den ersten Lebenstagen. Von den Kindern, welche die Neonatalperiode überleben, werden 50–80 % älter als 10 Jahre.

Genetische Beratung: Geschwister von betroffenen Kindern haben ein Erkrankungsrisiko von 25 %.

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Literatur

  English Version: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease