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Gonadoblastom und Germinom: Ursachen und Therapie
Definition des Gonadoblastoms
Das Gonadoblastom (oder Germinom) ist ein in den Gonaden von Intersex-Patienten vorkommender fakultativ hormonproduzierender Tumor.
Epidemiologie und Ursachen
Aufgrund der geringen Inzidenz der Störungen der Geschlechtsentwicklung sind weniger als 1 % aller Hodentumoren ein Gonadoblastom. Ein hohes Tumorrisiko besteht bei Intersexpatienten mit fehlendem Descensus testis und XY-Chromosomenkonstellation oder Mosaik mit Anteilen des Y-Chromosoms: PAIS, 46,XY Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom), 45,X/46,XY gemischte Gonadendysgenesie oder Turner-Syndrom mit Mosaik und Anteilen des Y-Chromosoms. Ein nur moderat erhöhtes Risiko besteht bei CAIS und ovotestikulärer DSD. Da ein normales Karyogramm nicht immer alle Anteile eines Y-Chromosoms detektiert, sind zusätzliche genetische Untersuchungen (GBY Region, TSPY Gen) bei DSD sinnvoll.
Pathologie des Gonadoblastoms
Der Tumor besteht aus Sertoli-Zellen, Interstitium (Hormonproduktion) und Keimzellderivaten. Die Keimzellderivate können invasiv proliferieren und werden dann invasives Germinom oder Seminom genannt (Gonadoblastom mit Germinom/Seminom).
Klinik
Intersex-Patienten:
die Patienten sind meist phänotypisch weiblich (80%) mit hypoplastischen inneren Genitalien, die phänotypisch männlichen Patienten haben oft einen Hodenhochstand und/oder eine Hypospadie. Der Tumor kann eine Virilisierung auslösen.
Diagnose des Gonadoblastoms
- Hormonanalyse: Testosteron, Östrogen, LH, FSH, Prolaktin.
- Hodentumormarker: HCG, AFP, LDH und PLAP
- Chromosomenanalyse (Karyogramm)
- Sonographie und Biopsie der Hoden bei suspektem sonographischen Befund: bei 45,X/46,XY gemischte Gonadendysgenesie und männlicher Geschlechterrolle, falls ein Erhalt für den Patienten wichtig ist.
- CT-Abdomen und CT-Becken bei invasivem Germinom/Seminom
Therapie des Gonadoblastoms
Die Therapie ist abhängig von der festgelegten Geschlechterrolle, der Gonadenposition und vom Patientenwunsch.
Prophylaktische bilaterale radikale Gonadektomie/Orchiektomie:
Therapie der Wahl bei 46,XY Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom) und bei Androgeninsensitivitätssyndrom mit weiblicher Geschlechterrolle vor Erreichen der Pubertät. Die intraabdominelle Position der Gonaden macht ein laparoskopisches Vorgehen möglich.
Inguinale Orchiektomie und Biopsie der Gegenseite:
Bei deszendierten Hoden und gesunder kontralateraler deszendierter Hodenanlage. Die skrotale Hodenposition ist wichtig für eine effiziente Tumornachsorge.
Therapie und Nachsorge bei invasivem Seminom:
Siehe stadiengerechte Therapie von Keimzelltumoren.
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Literatur Gonadoblastom
Ramani u.a. 1993 RAMANI, P. ; YEUNG, C. K. ;
HABEEBU, S. S.:
Testicular intratubular germ cell neoplasia in children and
adolescents with intersex.
In: Am J Surg Pathol
17 (1993), Nr. 11, S. 1124–33
English Version: diagnosis and treatment of gonadoblastoma