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Karyogramm: Indikation und Technik der Chromosomenuntersuchung

Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle nach Größe, Zentromerlage und Bandenmuster.

Indikationen für ein Karyogramm

Das Karyogramm ist indiziert bei möglicher Intersexualität, ausgeprägten Hypospadien, möglichem Turnersyndrom, Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, rezidivierenden Aborten und bei Oligozoospermie.

Das Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) und die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommision (GEKO) hat die Bedingungen für eine genetischen Untersuchung umfassend neu geregelt (Murken, Grimm u.a., 2011). Vor der Untersuchung muss eine umfassende Aufklärung über Chancen und Risiken der Untersuchung stattfinden. Der Patient muss nach der Aufklärung der genetischen Diagnostik schriftlich zustimmen. Siehe auch Genetische Untersuchung und Beratung.

Technik des Karyogramms

Mikroskopische Darstellung des Chromosomensatzes einer Zelle in der Metaphase, dem Stadium der maximalen DNA-Kompression. Die Chromosomen werden entsprechend der Größe durchnummeriert und beurteilt. Die unterschiedliche Anfärbung der Chromosomen entsteht durch das Euchromatin und Heterochromatin und führt zu einem charakteristischen Bandenmuster. Dies ermöglicht die Identifizierung der einzelnen Chromosomen, einer möglichen numerischen Chromosomenaberration oder von Deletionen und Translokationen [Abb. normales Karyogramm].

Normales Karyogramm eines Mannes. Abbildung aus dem Bilderfundus der Public Health Image Library, Center for Disease Control and Prevention, USA, https://phil.cdc.gov/.

Weitergehende zytogenetische Untersuchungsverfahren

Die klassische Bänderungstechnik kann grobe Veränderungen der Chromosomenstruktur sicher nachweisen, sehr kleine Chromosomenaberrationen (Mikrodeletionen) können jedoch damit nicht erkannt werden. Moderne zytogenetische Untersuchungsverfahren wie die Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierungstechnik (FISH-Analyse) und die vergleichende genomische Hybridisierung mit der Array-comparative genomic hybridization (Array-CGH, molekulare Karyotypisierung) ermöglichen hochauflösende Untersuchungen des gesamten Genoms auf Chromosomenaberrationen (Auflösung 10000 Basenpaare).

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Literatur

Murken, J.; Grimm, T.; Holinski-Feder, E. & Zerres, K. Humangenetik
Thieme Verlag, 2011.

  English Version: Karyotyping