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Klinefelter-Syndrom: Ursachen, Symptome und Therapie

Definition

Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Form einer numerischen Sexchromosomabberation mit einem zusätzlichen X-Chromosom, primären Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit bei Männern. Das Karyogramm zeigt eine 47,XXY Chromosomenkonstellation.

Epidemiologie

1:500–1000 bei männlichen Lebendgeburten, weniger als 50% der betroffenen Patienten werden diagnostiziert.

Ursachen (Ätiologie) und Pathologie des Klinefelter-Syndroms

Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom ist ein zusätzliches X-Chromosom mit dem resultierendem Karyogramm 47, XXY. Aber auch ein 46,XY/47,XXY Mosaik ist möglich. Die Ursache liegt in einem Defekt der Meiose während der Gametogenese, postzygotische meiotische Störungen erzeugen ein Mosaik.

Im Hoden entsteht eine Sklerosierung der Tubuli seminiferi, fehlende oder stark geschädigte Spermatogenese und Hyperplasie von Leydig-Zellen. Der genaue Mechanismus des Hypogonadismus durch das Klinefelter-Syndrom ist angesicht der immer vorhandenen Leydigzell-Hyperplasie unklar.

Symptome und Befunde des Klinefelter-Syndroms (Klinik)

• männlicher Phänotyp
• Vor der Pubertät sind kleine Hoden auffällig, weiterhin überproportional lange Beine. Statistisch gehäuft aber nicht regelhaft besteht ein verminderter verbaler IQ.
• Nach der Pubertät Zeichen des Androgenmangels wie Gynäkomastie, verminderte Körperbehaarung, kleiner Penis, geringe Muskelmasse, Körperlänge überdurchschnittlich (75te Perzentile).
• Feste kleine Hoden und Azoospermie im Spermiogramm sind immer vorhanden
• Unbehandelte Erwachsene entwickeln Osteoporose, weiterhin besteht ein erhöhtes Risiko für Diabetes mellitus, Varizen, Brustkrebs, Lungenerkrankungen und extragonadale Keimzelltumoren.

Diagnose des Klinefelter-Syndroms

Der Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom entsteht durch die Azoospermie mit bilateral kleinen Hoden, den hypergonadotropen Hypogonadismus und den körperlichen Habitus. Die Bestätigung der Diagnose gelingt durch ein Karyogramm.

Hodensonographie bei einem Patienten mit Klinefelter-Syndrom. Das Hodenvolumen betrug pro Seite etwa 2 ml. Echoarme Knoten und echoreiche Areale erzeugen ein inhomogenes Echomuster.

Ultraschall:

Das Hodenvolumen beträgt pro Seite etwa 2–3 ml. Das Binnenecho zeigt häufig Inhomogenitäten: echoarme Knoten, echoreiche Areale, und testikuläre Mikrolithiasis [Abb. Hodensonographie bei Klinefelter Syndrom]. Im Doppler-US zeigt sich ein hoher vaskulärer Widerstand mit hohem RI (Ekerhovd u.a., 2002).

Therapie des Klinefelter-Syndroms

Testosteronsubstitution, möglichst mit Beginn der Pubertät. Dies bewirkt die Ausreifung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale, Reduktion der Gynäkomastie und verhindert die Osteoporose.

Sehr selten kann die Infertilität durch das Klinefelter-Syndromdrom mit der TESE und ICSI behandelt werden, wenn im Hodengewebe Spermien identifiziert werden können. Die Erfolgsaussichten sind bei jüngeren Patienten und ohne Testosteronsubstitution höher (Fullerton u.a., 2010). Die Anwendung von Reproduktionstechniken bei Heranwachsenden ist umstritten.

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Literatur Klinefelter-Syndrom

Ekerhovd, E. & Westlander, G. Testicular sonography in men with Klinefelter syndrome shows irregular echogenicity and blood flow of high resistance.
Journal of assisted reproduction and genetics, 2002, 19, 517-522.

Fullerton, G.; Hamilton, M. & Maheshwari, A. Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009?
Hum Reprod, 2010, 25, 588-597

A. Salonia, S. Minhas, and C. Bettocchi, “EAU Guidelines: Sexual and Reproductive Health,” 2022. [Online]. Available: https://uroweb.org/guidelines/sexual-and-reproductive-health/.

Lanfranco u.a. 2004 LANFRANCO, F. ; KAMISCHKE, A. ; ZITZMANN, M. ; NIESCHLAG, E.: Klinefelter’s syndrome.
In: Lancet
364 (2004), Nr. 9430, S. 273–83

  English Version: Klinefelter syndrome

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