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Anorchidie (vanishing testis syndrome)

Anorchidie oder Anorchie ist eine Rückbildung oder Verlust der Hodenfunktion während der fetalen Entwicklung. Sie führt je nach Zeitpunkt der Schädigung zu mehr oder minder ausgeprägter Störung der männlichen Geschlechtsentwicklung und bilateral fehlenden Hoden. Die Maximalvariante ist der Verlust der Hodenfunktion vor der 8. Woche der Fetalentwicklung, mit weiblicher Differenzierung der inneren und äußeren Geschlechtsorgane. Die inneren weiblichen Geschlechtsorgane können fehlen, wenn vor dem Verlust der Hoden Anti-Müller-Hormon ausgeschüttet wurde. Die Minimalvariante ist das männliche Neugeborene mit normalen Genitalien, aber ohne nachweisbare Hodenfunktion (nach HCG-Stimulation).

Diagnostik:

HCG-Stimulationstest und Messung von Testosteron (kein adäquater Anstieg). Bestimmung von Anti-Müller-Hormon (niedrig) und Inhibin (niedrig). Eine diagnostische Laparoskopie bestätigt die bilaterale Anorchidie.

Therapie:

Bei männlichem Phänotyp wird eine lebenslanger Testosteronsubstitution begonnen. Bei eindeutig weiblichen Phänotyp sollte die Pubertät mit Östrogen induziert werden und die weibliche Geschlechterrolle unterstützt werden. Individualisierte Therapieentscheidungen sind bei uneindeutiger Ausprägung der äußeren Genitalien notwendig.

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Literatur

McEachern, R.; Houle, A.; Garel, L. & Vliet, G. V. Lost and found testes: the importance of the hCG stimulation test and other testicular markers to confirm a surgical declaration of anorchia.
Horm Res, 2004, 62, 124-128

C. Radmayr, G. Bogaert, H. S. Dogan, and Tekg&uuml, “EAU Guidelines: Paediatric Urology,” 2022. [Online]. Available: https://uroweb.org/guidelines/paediatric-urology/.

  English Version: Anorchia (vanishing testis syndrome)

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